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两妈妈同患肾病两宝宝健康迥异 专家提醒:母亲患遗传性肾炎50%可

发布日期:2021-07-31 02:36   来源:未知   阅读:

  女孩患尿毒症,男友不离不弃,最终她幸运换肾,并结婚生子。但这来之不易的幸福,在女儿出生1年后戛然而止——孩子被确诊为遗传性肾炎。而另外一位患有遗传性肾炎的妈妈在怀二胎时,提前进行了基因诊断,生出健康宝宝。

  昨日,武汉儿童医院专家提醒,产前诊断非常重要,如今很多遗传病都可以通过基因诊断技术筛查,从而避免缺陷宝宝降生。

  武汉姑娘浅浅(化名)26岁时,确诊为尿毒症,只能换肾救命。面对突如其来的打击,她和家人咬牙坚持,并幸运地等到了肾源,成功手术。患病和手术期间,浅浅的男友王先生一直不离不弃,悉心照顾。在浅浅恢复健康后,他们举行了婚礼。去年,30岁的她生下漂亮的女儿朵朵(化名)。浅浅庆幸,自己的人生终于“翻篇”了。

  但最近,她意外发现1岁的女儿尿液呈茶色。到武汉儿童医院肾内科检查,发现孩子蛋白尿指标有2个“+”,血尿3个“+”。医生得知她有尿毒症和肾移植病史,建议给朵朵做肾脏穿刺和基因检查。

  结果一出,一家人几近崩溃。女儿朵朵被确诊为遗传性肾炎(Alport综合征),只能通过治疗延缓孩子肾脏衰竭的进度,但无法治愈,最终还是难逃尿毒症的结局。看着怀里的宝宝,香港六会彩图库,浅浅难以面对这一现实。

  面对这样的结果,医生也很无奈,如果提早进行基因诊断,结局会不一样。在该院生产的另一位年轻妈妈婷婷(化名),曾患有遗传性肾炎,儿子在2岁时也被确诊为该病。为了避免重蹈覆辙,她在怀二宝时,遵医嘱做了羊水穿刺,通过基因诊断中的分子测序技术,确定这次怀的是一个健康的宝宝。最近,孩子出生了,是个健康的女婴,一家人都非常高兴。

  武汉儿童医院肾内科副主任医师王筱雯介绍,部分肾脏疾病有家族遗传性,尤其是遗传性肾炎,但通过基因检测可提前确认疾病是否遗传给子女。

  “如果母亲患有遗传性肾炎,将有50%的几率传给子女,儿子的症状会更重;如果父亲患此病,下一代是女儿,不一定发病,但是隔代仍然会遗传。”王筱雯解释,像浅浅这样有过尿毒症病史的母亲,首先应该查清病因。为了避免遗传给下一代,建议在怀孕时做羊水穿刺,通过基因诊断技术筛查。

  王筱雯介绍,临床发现,相当多的肾病患者都有家族史,多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病有明显的家族遗传性。所以,成人如果患有相关疾病,做“宝贝计划”时一定要警惕遗传可能性。

  如果孩子被查出肾病,其他家庭成员即使没有明显症状,也建议做相关检查。由于这类疾病很多会发展至尿毒症,若患有肾病没有及时发现,或发现后控制得不好,将加速发展成为尿毒症。但若治疗控制得当,将大大延缓发展成为尿毒症的速度,减少家庭的负担和痛苦。